Mi az endometriózis?

Az endometriózis – mely szerencsére egyre ismertebb fogalom – olyan betegség, melyre endometrium-szerű (méhnyálkahártyához hasonló) szövet jelenléte jellemző a méh üregén kívül^[2]. A menstruáció során az endometriózisos elváltozások reagálhatnak a hormonszintek változásaira, ami akut gyulladáshoz, vérzéshez, erős fájdalomhoz és számos más tünethez vezet. Az endometriózis  sok esetben az életminőség jelentős romlását okozhatja.

A betegség a szülőképes nők mintegy 10%-át érinti ^[3], és sokszor már serdülőkorban megjelenhet. Kialakulásának oka ismeretlen.

Az endometriózis ugyanakkor akár  teljesen tünetmentes is lehet, így bizonyos esetekben csak a fogamzási nehézségekkel kapcsolatos kivizsgálások során merül fel a betegség jelenléte. A meddőségi problémákkal küzdő nők jelentős része érintett.

Mi a Ziwig Endotest®?

A Ziwig Endotest®  a francia Ziwig vállalat új, Európa-szerte számos szakmai publikációval alátámasztott, a vezető hazai szakorvosok által is megismert diagnosztikai eszköze az endometriózis diagnosztizálásához. Kizárólag szülész-nőgyógyász szakorvosok alkalmazhatják a betegség nyálmintából történő diagnosztizálására.

Működése a nyál miRNS-einek NGS (Next Generation Sequencing) és mesterséges intelligencia (AI) segítségével történő elemzésén alapul.

A Ziwig Endotest® lehetővé teszi az endometriózis korai diagnózisát, annak formájától és súlyosságától függetlenül, a hagyományos diagnosztikai tesztek  teljesítményét meghaladó megbízhatósággal [publikációk lent, 4-8.] (érzékenység >95%, specificitás >95%, diagnosztikai pontosság AUC >95% ^[1]).

A tesztet a francia biotechnológiai vállalat, a Ziwig fejlesztette ki, és az e területen valaha végzett egyik legnagyobb klinikai vizsgálat >^[8] validálta, mely 18, endometriózisra szakosodott francia egészségügyi központ együttműködésében kerül elvégzésre. A teszt diagnosztikus teljesítménye mind vérmintákon ^[7] , mind nyálmintákon ^[3] tesztelésre került.

Ez a vizsgálat forradalmasíthatja az endometriózis diagnózisát és ellátását, rendkívüli megbízhatóságának és gyorsaságának köszönhetően, közel 100 százalék megbízhatóságú diagnózist biztosítva^[1].

A Ziwig Endotest® előnyei:

• Egyértelmű pozitív/negatív eredmény
• Gyors diagnózis
• Diagnosztizálni képes az endometriózist, bármely formája esetén ^[4-8.]
• Kimagasló megbízhatóság: közel 100% -ban biztos eredmény (érzékenység >95%, specificitás>95%, diagnosztikus megbízhatóság (AUC) >95%) ^[1]
• Egyszerű, beavatkozásmentes mintavétel

A Ziwig Endotest® CE jelöléssel rendelkezik.

 

A Ziwig Endotest® részletesen

A Ziwig Endotest® jelentős újítást jelent az endometriózis diagnosztikájában.

A páciensellátás már a közeljövőben nagymértékben javulhat azáltal, hogy a diagnózis felállításáig eltelt idő a hazánkban jellemző, átlagosan 3,9 évről néhány hétre csökkenhet^[9]. A Ziwig Endotest® egyúttal megnyitja az utat az endometriózis korai kezelése előtt, és jelentős paradigmaváltást jelent a klinikai gyakorlatban.^[5]

Kinek és mikor javasolt a teszt elvégeztetése?

A Ziwig Endotest® 18 és 43 év közötti, endometriózisra utaló tünetekkel rendelkező páciensek számára elérhető^[10].

 

Ezen legrelevánsabb tünetek:

+/- Krónikus kismedencei fájdalom
+/- Fájdalmas menstruáció (dysmenorrhea)
+/- Fájdalmas szexuális együttlétek (dyspareunia)
+/- Fájdalmas vizeletürítés (dysuria)
+/- Fájdalmas székletürítés (dyschezia)
+/- Fájdalmas végbélvérzés vagy hematuria menstruáció alatt
+/- Fájdalom a vállcsúcsban
+/- Meddőség

Milyen esetekben javasolhatja önnek szakorvosa a Ziwig Endotest® alkalmazását?

• Ha endometriózisra utaló tünetekkel rendelkezik, de a képalkotó vizsgálat eredményei nem meggyőzőek
• Ha az endometriózisra utaló tünetek az orvosi kezelés ellenére is fennállnak, de a képalkotó vizsgálat eredményei nem meggyőzőek
• Meddőségi diagnosztika részeként, ha endometriózisra utaló tünetei vannak, de a képalkotó vizsgálatok nem meggyőzőek.

Hogyan történik a teszt és mikor végezhető el?

A Ziwig Endotest® a páciens nyálmintájának elemzésével működik, alapja alapja a betegségre jellemző miRNS-szignatúra, mely mesterséges intelligencia (AI) segítségével került kifejlesztésre.
Amennyiben szülész-nőgyógyásza a tünetei és kórtörténete alapján javasolja önnek a tesztet, nyálmintavételre lesz szüksége, melyre a rendelőben kerülhet sor. A mintavételre attól függetlenül sor kerülhet, hogy a páciens kap-e hormonális (fogamzásgátló) kezelést vagy sem, és a mintavétel a ciklus bármely időpontjában elvégezhető. A vizsgálat eredménye diagnosztikus értékű, azaz egyértelmű pozitív/negatív eredményt ad, amely jelzi a betegség jelenlétét vagy hiányát.

Melyek a Ziwig Endotest® elvégzésének nem ajánlott esetei?

A vizsgálat elvégzése nem ajánlott, ha a páciensnél képalkotó eljárással (ultrahangos vagy MRI vizsgálat) már felfedezésre került endometrióma vagy endometriózis.

A vizsgálat kizárólag orvosi javallatra végeztethető, szakorvosi rendelés keretein belül.

Milyen eredményeket adhat a teszt?

 

Pozitív eredmény: az endometriózis jelenlétét igazolja a páciensnél.
(Érzékenység >95%, specificitás >95%, diagnosztikai pontosság AUC >95% ^[1], a pozitív eredmény 100%-ban nem képes megerősíteni az endometriózis jelenlétét.)

Negatív eredmény: az endometriózis jelenléte nem igazolódott a páciensnél.
(Érzékenység >95%, specificitás >95%, diagnosztikai pontosság AUC >95% ^[1], a negatív eredmény 100%-ban nem képes megerősíteni az endometriózis jelen nem létét)

(Érvénytelen eredmény: a minta és/vagy a szekvenálási fájl nem volt elemezhető vagy nem értelmezhető.)

FONTOS – A páciens kezelésének az összes rendelkezésre álló klinikai és medikai adaton kell alapulnia.

A Ziwig Endotest® nem helyettesíti a kismedencei orvosi képalkotó diagnózist. Az orvosi képalkotás a diagnózis felállítása után is elengedhetetlen az elváltozás leírásához, feltérképezéséhez és osztályozásához.

Korlátozások az alkalmazhatóság kapcsán

•  A páciens életkora a vizsgálat időpontjában legalább 18, maximum 43 életév lehet
• A betegnek nem lehet rákos megbetegedése vagy humán immunhiányos vírus (HIV) fertőzése.
• A páciens a vizsgálat idején nem lehet terhes.
• A vizsgálatot csak női pácienseknél alkalmazható.

Hogyan vehető igénybe a teszt?

A Ziwig-Endotest levétele előtt szakorvosi vizsgálat szükséges. Amennyiben a szakorvos megerősíti a teszt alkalmazhatóságát a páciensnél, a mintavétel ennek keretében megtörténhet. Az eredmény körülbelül 6-8 hét. A lelet megérkezését követően szakorvosi kontroll szükséges a további lépések egyeztetése érdekében.

A francia Ziwig vállalat a mintákat 2023 november végétől fogadja. A Ziwig Endotest kizárólagos laborpartnere az Istenhegyi Géndiagnosztika.

Publikációk

1. Validation of a Salivary miRNA Signature of Endometriosis — Interim Data” NEJM Evidence. 09 June. 2023, doi: 10.1056/EVIDoa2200282

2. International working group of AAGL, ESGE, ESHRE and WES et al. “An International Terminology for Endometriosis, 2021.” Journal of minimally invasive gynecology vol. 28,11 (2021): 1849-1859. doi:10.1016/j.jmig.2021.08.032

3. Zondervan, Krina T et al. “Endometriosis.” The New England journal of medicine vol. 382,13 (2020): 1244-1256. doi:10.1056/NEJMra1810764

4. Salivary MicroRNA Signature for Diagnosis of Endometriosis. Bendifallah & al. J Clin Med. 2022 Jan 26;11(3):612. doi: 10.3390/jcm11030612. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8836532/pdf/jcm-11-00612.pdf

5. Machine learning algorithms as new screening approach for patients with endometriosis. Bendifallah S & al. Sci Rep. 2022 Jan 12;12(1):639. doi: 10.1038/s41598-021-04637-2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8755739/pdf/41598_2021_Article_467.pdf

6. Clues for Improving the Pathophysiology Knowledge for Endometriosis Using Serum Micro-RNA Expression. Dabi Y & al. Diagnostics (Basel). 2022 Jan 12;12(1):175. doi: 10.3390/diagnostics12010175. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8774370/pdf/diagnostics-1200175.pdf

7. MicroRNome analysis generates a blood-based signature for endometriosis. Bendifallah S & al. Sci Rep. 2022 Mar 8;12(1):4051. doi: 10.1038/s41598-022-07771-7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8902281/pdf/41598_2022_Article_7771.pdf

8. Endometriosis Associated-miRNome Analysis of Blood Samples:A Prospective Study Bendifallah S & al. Diagnostics. 2022; 12(5):1150.https://doi.org/10.3390/diagnostics12051150

9. https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/endometriose

10. https://www.eshre.eu/Guidelines-and-Legal/Guidelines/Endometriosis-guideline.aspx