A GeneSafe az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére. A jelenlegi (kromoszomális) nem invazív magzati vizsgálatok aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A GeneSafe ennél tovább megy, és monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén mutációit vizsgálja. A GeneSafe tökéletes kiegészítő vizsgálata a hagyományos kromoszómális magzati rendellenesség szűrésnek és a lehető legátfogóbb képet nyújtja a magzatról.

 

Az anyai vérben keringő szabad DNS elemzése újgenerációs szekvenálás technológiával a terhesség 10. hetétől. Kiegészítő vizsgálat a hagyományos kromoszomális rendellenességek vizsgálatára kifejlesztett NIFTY teszthez. Számos olyan további súlyos genetikai rendellenességet szűr, amelyet a jelenlegi nem invazív magzati vizsgálatok nem képesek. Ezáltal egy sokkal átfogóbb képet kaphatunk arról, hogy mekkora kockázattal alakulhatott ki egy genetikai rendellenesség a terhesség során.

Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek kumulatív gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). Míg a hagyományos NIPT tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig a GeneSafe az emelkedett apai életkorral (> 40 év) kapcsolatos rendellenességeket szűri.

A vizsgálat javasolt, ha:

• az apai életkor emelkedett (> 40 év)
• monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók ▪ az invazív diagnosztikai eljárást el szeretnék kerülni
• a szülőknél valamelyik rendellenességet kiszűrtek már

A GeneSafe de novo által szűrt rendellenességek általában nem járnak ultrahangos eltéréssel – főleg az első trimeszterben – vagy az nem kézzelfogható a második/harmadik trimeszterig, amikor már az invazív beavatkozás növelné a koraszülés kockázatát, de előfordulhat, hogy csak a születés után derül fény a rendellenességre.

GeneSafe de novo – 44 súlyos genetikai rendellenességet szűr, melyek hátterében 25 gén de novo mutációja (nem öröklött génmutációk) állnak. Ezek között található csontrendszeri diszplázia, veleszületett szívelégtelenség, több veleszületett rendellenesség, idegrendszeri rendellenesség – amik például okoznak autizmust, epilepsziát, értelmi fogyatékosságot –, és különböző ritka domináns öröklődésű mendeli rendellenességet (pl. Schinzel-Giedion sy. és Bohring-Opitz sy.). A de novo rendellenességek aránya az apai életkor előrehaladtával növekszik. Ez a 44 rendellenesség gyakran családi előtörténet hiányában fordulnak elő.

Ezen betegségek legalább az egyik kritériumnak megfelelnek az alábbiakból:

• kognitív fogyatékosságot okoz
• sebészeti vagy orvosi beavatkozás szükséges
• érinti az életminőséget.

Szindrómák	Gén
Alagille szindróma	JAG1
CHARGE szindróma	CHD7
Cornelia de Lange szindróma 5	HDAC8
Cornelia de Lange szindróma 1	NIPBL
Rett szindróma	MECP2
Sotos szindróma 1	NSD1
Bohring-Opitz szindróma	ASXL1
Schinzel-Giedion szindróma	SETBP1
Holoprosencephalia	SIX3
Kranioszinosztózis szindrómák	Gén
Antley-Bixler szindróma nemi rendellenességek vagy rendezetlen szteroidogenezis nélkül	FGFR2
Apert szindróma
Crouzon szindróma
Jackson-Weiss szindróma
Pfeiffer szindróma 1-es típus
Pfeiffer szindróma 2-es típus
Pfeiffer szindróma 3-as típus
Noonan spektrum betegségek	Gén
Kardio-facio-kután szindróma 1	BRAF
Noonan szindrómaszerű kórkép juvenile mielomonocisztikus leukémia nélkül (NSLL)	CBL
Noonan szindróma	KRAS
Kardio-facio-kután szindróma 3	MAP2K1
Kardio-facio-kután szindróma 4	MAP2K2
Noonan szindróma 6	NRAS
Noonan szindróma 1 / LEOPARD szindróma	PTPN11
Juvenile mielomonocisztikus leukémia (JMML)	PTPN11
Noonan szindóma 5 / LEOPARD szindróma 2	RAF1
Noonan szindróma 8	RIT1
Noonan szindrómaszerű kórkép laza anagén hajjal	SHOC2
Noonan szindróma 4	SOS1
Csontrendszeri rendellenességek	Gén
Achondrogenezis 2-es típus vagy hipochondrogenezis	COL2A1
Achondroplázia	FGFR3
CATSHL szindróma
Crouzon szindróma acanthosis nigricans-szal
Hipochondroplázia
Muenke szindróma
Thanatophoric törpeség 1-es típus
Thanatophoric törpeség 2-es típus
Ehlers-Danlos szindróma, klasszikus	COL1A1
Ehlers-Danlos szindróma, VIIA típus
Osteogenezis imperfecta, 1-es típus
Osteogenezis imperfecta, 2-es típus
Osteogenezis imperfecta, 3-as típus
Osteogenezis imperfecta, 4-es típus
Ehlers-Danlos szindróma, szívbillentyűs forma	COL1A2
Ehlers-Danlos szindróma, VIIB típus
Osteogenezis imperfecta, 2-es típus
Osteogenezis imperfecta, 3-as típus
Osteogenezis imperfecta, 4-es típus

A GeneSafe eredmények egyértelműek

+ POZITÍV

ekkor a vizsgálat patogén / valószínűleg patogén mutációt azonosított. Ekkor a teszt valamelyik vizsgált génben ismert, betegséget okozó vagy valószínűleg betegséget okozó elváltozást talált. Azoknak a várandós nőknek, akiknek pozitív a GeneSafe eredménye genetikai tanácsadáson kell résztvenniük. A mutációval kapcsolatos klinikai döntéshozatal előtt a GeneSafe pozitív eredményt minden esetben invazív diagnosztikus vizsgálattal kell megerősíteni.

– NEGATÍV

Ekkor a vizsgálat nem talált klinikai jelentőséggel bíró mutációt. Egy ilyen eredmény azt mutatja, hogy a GeneSafe teszt által vizsgált genetikai rendellenességek kialakulásának kockázata a magzatban jelentősen csökkent, azonban teljesen nem zárható ki.

A GeneSafe rendkívül pontos

• Nagy felbontású vizsgálat: >550x lefedettség
• Kimagasló érzékenység: szenzitivitás és specificitás >99%
• A fetális frakció megbízható mérése
• Alacsony detektálási küszöb: nagy megbízhatóság alacsony cfDNS mennyiségből is (FF: 2%)
• Ritkák az eredménytelen vizsgálatok: <1%

A GeneSafe teszt jellemzői

• EGYSZERŰ: a vizsgálati minta egyszerű anyai vérvétel a terhesség 10. hetétől.
• BIZTONSÁGOS: nem invazív teszt, amely nem jelent kockázatot a magzatra vagy az anyjára
• MEGBÍZHATÓ: szenzitivitás és specificitás >99%
• GYORS: vizsgálati eredmények 10 napon belül

Időpont foglalás