nifty-test.png

a Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kimutatására

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is 99%-os pontossággal megállapítható.

Mi a NIFTY™-teszt?

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

A NIFTY™-teszt előnyei

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A tesztet kérhetem

 

Mi a NIFTY™-teszt?

A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos ivari kromoszóma-rendellenességekre, plusz költségek nélkül. Ezen felül opcionálisan mikrodeléciós szindrómák tesztelésére is van lehetőség. A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható.

Időpont foglalás

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

TriszómiákEgyéb triszómiákIvari kromoszómák számbeli eltéréseiDeléciós szindrómák
Down-szindróma
(21-es triszómia)
9-es triszómia Turner-szindróma
(X monoszómia)
Cri-du-chat szindróma
Edwards-szindróma
(18-as triszómia)
16-os triszómia Klinefelter-szindróma
(XXY)
Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11.2)
Patau-szindróma
(13-as triszómia)
22-es triszómia Tripla-X szindróma
(XXX)
Jacobsen szindróma (11q23)
    Jakob-sziondróma
(Dupla-Y, XYY)
Wan der Woude szindróma (1q32.2)
      Di George II szindróma (10p14)
      1p36
      2q33.1
      16p12.2

Kinek ajánlott a NIFTY™-teszt?

A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését:

nifty tajekoztato abra

 

A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

Időpont foglalás

Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?

A NIFTY-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/ kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült
  • Időpont foglalás

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY-teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

Időpont foglalás

A NIFTY™-teszt és más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok összehasonlítása

MódszerInvazív/nem invazívTerhesség (hét)Terhesség (hét)
Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje Nem invazív 11-13+6 hét
14-20 hét
Álpozitív arány: 5%
Felismerési arány: 60-70%
Magzati tarkóredő mérés Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 3%
Felismerési arány: 60-80%
Kombinált-teszt Nem invazív 11-13+6 hét Álpozitív arány: 2,5-3%
Felismerési arány: 90-93%
 Chorionboholy-biopszia / aminiocentézis Invazív 10-20 hét /
16-20 hét
Vetélési arány: 0,5-1%
Felismerési arány: >99%
NIFTY™-teszt Nem invazív 10-18 hét Nincs vetélési veszély
Álpozitív arány: <0,1%
Felismerési arány: >99%

A NIFTY™-teszt előnyei

  • A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú
  • A NIFTY™-teszt mellé a Centrumunkban (Istenhegyi Géndiagnosztika) helyben elvégzett Kombinált-tesztből kedvezmény
  • Már több mint 5.000.000 NIFTY™-tesztet végeztek világszerte
  • A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható
  • Pozitív Nifty-teszt™ esetén ingyenes klinikai megerősítő vizsgálat, helyben történő invazív mintavétel útján nyert magzati mintából
  • A NIFTY™-teszt teljes díja egészségpénztárra elszámolható
  • A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései) felár nélkül kínálja
  • A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag az alap panel)

 

Mennyibe kerül a NIFTY™-teszt?

A NIFTY-pro teszt 215.000 Ft. (2021. január 1-től)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a korábban ismertetett megfontolásokból a NIFTY™-tesztet választó kismamák részére is javasolja kiegészítésként a Kombinált-teszt elvégzését, ebben az esetben a Centrumunkban (Istenhegyi Géndiagnosztika Centrum) helyben elvégzett Kombinált-teszt vérvételi része ingyenes (a NIFTY™-teszt és a genetikai ultrahangvizsgálat árát kell fizetni).

Ikerterhesség esetén a NIFTY-teszt ára kedvezményes, 185.000 Ft

Időpont foglalás

A tesztet kérhetem

Időpontot foglalhat szakrendelésünkre a terhesség 10. hetétől.

Időpont foglalás

Pozitív eredmény esetén ingyenes megerősítő vizsgálat jár

A Nifty-teszt mellé az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Az alábbiak szerint:

1. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást. Ezekben az esetekben az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ingyenesen vállalja a mintavételt és a kromoszóma analízist.

Gyakran ismételt kérdések

Milyen tudományos alapokon nyugszik a NIFTY-teszt?”

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-szindróma és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti felismerésére szolgál.

A Down-szindróma szűrésében jelenleg ez a legmodernebb, úgynevezett nem-invazív eljárás, ami azt jelenti, hogy nincs szükség a magzat sejtjeiből történő mintavételre.

A Nifty-teszt – és a többi hasonló, anyai vérmintára épülő prenatális genetikai diagnosztikai teszt – Dennis Lo-nak, a hong-kongi Kínai Egyetem professzorának 1997-es felfedezésén alapul, mely szerint a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol – az anyai DNS-sel összehasonlítva – akár 10-15%-os arányban is jelen lehet.

Mennyire pontos a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt a világon jelenleg elérhető legpontosabb vértesztek egyike a Down-szindróma (illetve az Edwards- és a Patau-szindróma) kimutatására.

A vér- és ultrahangvizsgálatból álló – jelenleg is elterjedten alkalmazott – kombinált teszt felismerési pontossága 95%-os, a NIFTY-teszté ezzel szemben 99% feletti.

A tesztet kifejlesztő és forgalmazó Hong-Kong-i cég a mai napig több mint 2.000.000 anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal. Hamis pozitív eredmény – tehát olyan eset, amikor a magzat nem volt Down-szindrómás, a teszt viszont ezt mutatta – az eddig elvégzett vizsgálatokból mindössze 0,1%-ban adódott.

A NIFTY teszt pontosságát a következő ritka körülmények ronthatják: az anya számbeli kromoszóma-rendellenességei (aneuploidiák), kromoszómális mozaikosság, mikrodeléciók, mikroduplikációk, többes terhesség (három vagy több magzat).

Kinek javasoljuk és kinek nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését?

A NIFTY-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz– vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0,5-1%-os vetélési kockázattal jár).

Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY-teszt elvégzésére.

A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül.

A nifty-teszt elvégzése az alábbi ritka esetekben nem javasolható:

  • Anyai, magzati és/vagy lepényi mozaicizmus (szabályos és kóros kromoszóma összetételű sejtek keveredése)
  • Anyai kromoszóma rendellenesség, duplikáció/deléció
  • Anyai rosszindulatú és/vagy áttétes daganat
  • Szülői kiegyensúlyozott/kiegyensúlyozatlan transzlokáció, kromoszóma inverziók
  • Amennyiben a páciens vérátömlesztésen (1 éven belül), szervátültetésen, őssejt-terápiában részesült

Az alábbi ritka esetekben a NIFTY teszt bizonyos feltételek teljesülése esetén ajánlható:

  • Eltűnő iker szindróma (Vanishing Twin Syndrome)
  • Alacsony molekulasúlyú (LMWH) heparinos véralvadásgátló (Heparine, Clexane, Fraxiparine, Fragmin P)

Kérdés esetén forduljon hozzánk bizalommal, segítünk a döntésben!

Szükség van-e a NIFTY-teszt mellett a kombinált teszt elvégzésére is?

A NIFTY-teszt keretein belül ingyenesen eltudjuk végezni a kombinált tesztet azoknál a kismamáknál akik kérik. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1,5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-szindróma jelenlétét.

Ha a kombinált teszt alapján nagyon magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor nem javasoljuk a NIFTY-teszt elvégzését.

Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-teszt egy vérvizsgálat a a magzati kromoszóma rendellenességek (Down-szindróma, Patau-szindróma, Edwards-szindróma, ivari kromoszómák számbeli eltérései, deléciós szindrómák) kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége.

Mikor végezhető el a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. A NIFTY-teszt a 10. terhességi héttől elvégezhető, azonban – főként kora terhességben – javasolt ultrahang vizsgálattal egybekötni, a terhességi kor pontos megítélése érdekében.

Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-teszt eredménytelen lesz?

2 %-ban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Emiatt is javasoljuk a NIFTY-tesztet a kombinált teszttel együtt elvégeztetni, hogy mindenképpen legyen valami eredményünk, amire támaszkodhatunk ilyen esetben.

Az NIFTY-teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő, kb. 1450 esetből egy alkalommal.

Meghatározható-e a magzat neme a NIFTY-teszttel?

Igen, 97-98% pontossággal. A NIFTY-teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). Mivel az anya saját sejtjeiben két darab X-kromoszómát hordoz, vérében csak magzati eredetű Y-kromoszóma részletek fordulhatnak elő, ezek jelenléte pedig kizárólag fiúmagzat esetén jellemző. Ez egypetéjű ikerterhesség esetén is igaz, de mivel a NIFTY-teszt időpontjában az iker magzatokról nem tudjuk, hogy egypetéjűek vagy kétpetéjűek, így a BGI ikerterhesség esetén nem vállalja a magzatok nemének meghatározását.

Kora terhességben (10.hét) történő NIFTY teszt elvégzésekor a magzat nemét a 12. terhességi hét után tudjuk Önnel közölni.

Mennyi idő alatt ad eredményt a NIFTY-teszt?

A NIFTY-teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 10 munkanap elteltével tudjuk közölni Önnel. Egyes esetekben előfordul, hogy levett mintát a maximális pontosság érdekében ismételt vizsgálatoknak vetik alá, amely a várakozási időt valamelyest meghosszabbíthatja.

Ikerterhesség esetén is alkalmazható a NIFTY-teszt?

Az eddigi eredmények alapján a NIFTY-teszt biztonsággal alkalmazható kettes ikerterhesség esetén, ez esetben azonban csak az alap panel (Down-, Edwards- és Patau-szindróma kimutatás) érhető el.

Három vagy több magzat esetén azonban már nem garantálható a teszt pontossága. Ennek oka az, hogy a NIFTY-teszt egy kvantitatív (mennyiségi) vizsgálat, amely arra épül, hogy a triszómiás esetekben a plusz magzati kromoszóma a normálisnál jelentősen nagyobb arányban van jelen az anyai vérben. Többes terhesség esetén egyetlen triszómiás magzat jelenléte csak jóval kisebb mértékben növeli meg ezt az arányt, ami a teszt megbízhatóságát csökkenti.

A tájékoztató nem teljeskörű.

Forrás:

Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY™-teszttel?

Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései

Deléciós és duplikációs szindrómák

9-es triszómia Turner-szindróma 7q 7q deléciós szindróma
  (X monoszómia) 18q 18q deléciós szindróma
16-os triszómia Klinefelter-szindróma 9p 9p deléciós szindróma
  (XXY) 14q11-q22 14q11-q22 deléciós szindróma
22-es triszómia Tripla-X szindróma 1 p36 1 p36 deléciós szindróma
  (XXX) 6q11-q14 6q11-q14 deléciós szindróma
  Jakob-sziondróma 8q12.2-q21.2 8q12.1-q21.2 deléciós szindróma
  (Dupla-Y, XYY) Xq21 Xq21 deléciós szindróma
    1q41-q42 1q41-q42 deléciós szindróma
    6q24-q25 6q24-q25 deléciós szindróma
    3q22-q24 Dandy-Walker szindróma
    18p 18p deléciós szindróma
    10q26 10q26 deléciós szindróma
    3pter-p25 3pter-p25 deléciós szindróma
    2p12-p11.2 2p12-p11.2 deléciós szindróma
    5q14.3-q15 5q14.3 deléciós szindróma
    13q14 13q14 deléciós szindróma
    10q23 10q22.3-q23.2 deléciós szindróma
    15q26-qter Levy-Shanske szindróma
    15q26-qter 15q26-qter deléciós szindróma
    6pter-p24 6pter-p24 deléciós szindróma
    2q31 Split-hand/foot malformation 5
    Xq27.3-q28 Xq27.3-q28 duplikációs szindróma
    2q37.1-q37.3 Holoprosencephaly 6
    Xp21 Xp21 deléciós szindróma
    5p Cri du Chat szindróma
    11p13-p12 WAGRO szindróma
    4q21 4q21 deléciós szindróma
    17p12-p11.2 Yuan-Harel-Lupski szindróma
    22q11 Cat-Eye szindróma
    11q23 Jacobsen szindróma
    10p14-p13 DiGeorge szindróma 2
    8q24.11-q24.13 Langer-Giedion szindróma
    2p16.1-p15 2p16.1-p15 deléciós szindróma
    4q32.1-q32.2 4q32.1-q32.2 triplication szindróma
    16p12.2-p11.2 16p12.2-p11.2 deléciós szindróma
    Xp11.23-p11.22 Xp11.23-p11.22 duplikációs szindróma
    2q31.1 2q31.1 duplikációs szindróma
    2q33.1 2q33.1 deléciós szindróma
    Xq28 Xq28 deléciós szindróma
    22q11.2 22q11.2 duplikációs szindróma
    16pter-p13.3 16p deléciós szindróma
    16p13.3 16p13.3 deléciós szindróma
    16p12.2-p11.2 16p11.2-p12.2 microduplikációs szindróma
    5q12 5q12 deléciós szindróma
    1p32-p31 1p32-p31 deléciós szindróma
    1p31.3 1p31 duplikációs szindróma
    16q22 16q22 deléciós szindróma
    14q22.1-q22.3 Frias szindróma
    15q11 15q11-q13 duplikációs szindróma
    6q27 CHDM
    15q14 15q14 deléciós szindróma
    17q12 17q12 duplikációs szindróma
    17q12 17q12 deléciós szindróma
    3q29 3q29 duplikációs szindróma
    3q29 3q29 deléciós szindróma
    8q22.1 8q22.1 duplikációs szindróma
    8q22.1 8q22.1 deléciós szindróma
    15q11.2 Prader-Willi/Angelman szindróma
    21q22.3 Holoprosencephaly 1
    11p13 WAGR szindróma
    7q11.23 7q11.23 deléciós szindróma
    7q11.23 7q11.23 duplikációs szindróma
      Potocki-Shaffer szindróma
    15q26.1 HCD
    Xq22.3 Xq22.3 telomeric deléciós szindróma
    4p16.3 Wolf-Hirschhorn szindróma
    17q21.31 17q21.31 duplikációs szindróma
    Xp11.3 Xp11.3 deléciós szindróma
    3q13.31 3q13.31 deléciós szindróma
    8p23.1 8p23.1 deléciós szindróma
    8p23.1 8p23.1 duplikációs szindróma
    12q14 12q14 microdeléciós szindróma
    17q23.1-q23.2 17q23.1-q23.2 deléciós szindróma
    17p11.2 Potocki-Lupski szindróma
    17p11.2 Smith-Magenis szindróma
    17p13.3 17p13.3 duplikációs szindróma
    17p13.3 17p13.3 deléciós szindróma
    19q13.11 19q13.11 deléciós szindróma
    2q34-q36 2q35 duplikációs szindróma
    15q25 15q25 deléciós syndorme
    22q11.2 22q11.2 deléciós szindróma
    22q11.21 DiGeorge szindróma
Image
nifty2.png
© 2018 HerbalyMed