A pár esetén hordozott súlyos autoszomális recesszív betegségek (pl. cisztás fibrózis, spinális muszkuláris atrófia) és a nőtag által hordozott X-hez kötött betegségek (pl. fragilis X szindróma, Duchenne-féle izomdystrophia) detektálására, szűrésére való.
A családtervező, illetve gyermeket váró párok elvárása a magzati diagnosztikától, hogy képes legyen minél több, esetlegesen előforduló fejlődési rendellenességet azonosítani a magzatban. A non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) bevezetése jelentős lépés ennek megvalósításában, de a molekuláris genetika fejlődése további perspektívákat nyit ezen a területen.
A kromoszómák számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatásán túl a módszer alkalmazásának újabb lehetősége, a génhibákra visszavezethető rendellenességek azonosítása. A monogénes genetikai rendellenességek megjelenése sokszor szülői eredetre vezethető vissza. Ennek jól értelmezhető, szakmailag elfogadott vizsgálati módszere a hordozóság szűrés.
A gyermeket nemző pár mindkét tagjánál elvégzett ORIGIN vizsgálat olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyanannál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).
Amennyiben az ORIGIN hordozóság szűrés ilyen állapotot tár fel, invazív vizsgálattal, magzatvíz vagy magzatboholy mintavételezéssel (amniocentézis vagy chorion biopszia) tisztázható, hogy a magzatban jelen van-e a kiszűrt genetikai betegség.
Az ORIGIN több mint 400 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében, minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.
A vizsgálattal többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.
Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt.
Mivel a hordozóság vizsgálat a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.
Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaTest®) vagy az
első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk.
Tehát a vizsgálat első lépése a szülők vizsgálatát jelenti, pozitív esetben a magzat prenatális vizsgálatával lépünk tovább. A vizsgálat a 15. terhességi hétig kezdhető el, de javasolt minél korábban, legjobb esetben már a családtervezési fázisban, a fogamzás előtt elvégeztetni.
Az ORIGIN hordozóság szűrővizsgálat jelentősége a gyermekkori halálozás nagy százalékáért felelős genetikai betegségek, illetve súlyos életminőség romlással járó genetikai betegségek kiszűrése.
Összesen több mint 400 genetikai betegség szűrése történik meg. A vizsgálat körülbelül 3 hetet vesz igénybe. Az ára 250.000 Ft egy pár esetén (tehát nem egy szülő esetében). Mind a vizsgált betegségek száma, mind a vizsgálat ideje, mind az ár Magyarországon a legkedvezőbb, így magasan ez a legjobb ár-érték arányú ilyen típusú vizsgálat az országban.
A vizsgálat jelentősége a PrenaTest®-ével azonos, csak különböző genetikai betegség típusokra irányul. A PrenaTest® többnyire a magzatban újonnan kialakuló genetikai betegségek szűrésére (pl. Down-kór), míg az ORIGIN hordozóság szűrővizsgálat a szülők által rejtetten hordozott és magzat számára továbbadható betegségek szűrésére való.
Mivel az ORIGIN hordozóság szűrővizsgálat elsődlegesen a párban történik, egy pár esetén csak egyszer végzendő, függetlenül a terhességek számától. Nem szükséges minden terhesség esetén elvégezni, mivel a szülők genetikai állománya nem fog változni.
Az ORIGIN hordozóság szűrés esetén a kockázat nem függ a pár életkorától, ellenben bizonyos zárt populációkban a hordozott genetikai betegségek száma sokkal magasabb lehet a teljes populáció számaihoz képest, tehát még 1%-nél is sokkal gyakrabban várható pozitív eset.
A nyilvánvalóan pozitív eseteken túl (amikor prenatális vizsgálatra lesz szükség) sok esetben a vizsgálatnak egyénileg a vizsgált szülő szempontjából van jelentősége. Egyes hordozósági formában jelenlévő betegségek ugyan manifeszt betegséget nem okoznak, de bizonyos jegyei a betegségnek jelen lehetnek.
A hordozóság szűrővizsgálatot a legnagyobb genetikus és nőgyógyász társaságok javasolják minden pár esetében (American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) és American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)).
